L’ ipotiroidismo, o insufficienza tiroidea, è una condizione patologica della ghiandola tiroide dovuta a deficit primario o secondario di ormoni tiroidei (T3 e T4) e che si traduce per una serie di disfunzioni a livello dei vari organi ed apparati sistemici.
Al giorno d’oggi, le statistiche clinico-epidemiologiche indicano che
La causa più comune al mondo dell’ipotiroidismo è rappresentata dalla carenza di iodio, un elemento chimico essenziale per una corretta funzionalità della ghiandola tiroidea. L’organismo ricava lo iodio dagli alimenti, di cui i più ricchi sono il pesce, i crostacei, i molluschi; la carne (pollo, maiale); latte, uova; verdura fresca, ortaggi; legumi e cereali; il sale marino iodato.
Il fabbisogno giornaliero di iodio è stimato a circa 150mcg e aumentato fino a 200mcg in gravidanza e allattamento, data l’importanza di questo elemento chimico nello sviluppo fisico e neurologico nel bambino.
Lo iodio apportato con l’alimentazione viene rapidamente assorbito e catturato poi dalla tiroide, che lo utilizza per sintetizzare gli ormoni tiroidei, T3 (triiodotironina) e T4 (tetraiodotironina).
Le prime correlazioni tra la carenza di iodio e il gozzo endemico (la forma clinica più comune di deficit tiroideo) furono stilate già nell’800, correlazioni confermate e approfondite poi nel secolo successivo, con la scoperta degli ormoni tiroidei, quando la ricerca scientifica ha permesso il passaggio dall’utilizzo terapeutico di polvere essiccata di tiroide animale a quello di levotiroxina sintetica (dagli anni ‘60).
In base ai fattori che lo determinano, l’ipotiroidismo è classificato in tre grandi gruppi di patologie:
*IPOTIROIDISMO PRIMARIO – le cause possono essere diverse e l’entità della patologia da lieve a grave
*IPOTIROIDISMO SECONDARIO (CENTRALE) – le cause sono dovute a disfunzioni dell’ipotalamo o della ipofisi, con conseguente carenza
– di sintesi o rilascio di TRH (l’ormone di rilascio della tireotropina, rilasciato dall’ipotalamo)
– di sintesi o rilascio di TSH (tireotropina, o l’ormone stimolante della tiroide, che controlla l’attività secretoria della tiroide, rilasciato dall’ipofisi)
*IPOTIROIDISMO CONGENITO – le cause sono da trovare nelle condizioni di
L’ipotiroidismo congenito è una grave patologia con compromissione dello sviluppo fisico e neurologico del bambino; in epoca moderna è resa reversibile grazie alla tempestività diagnostica disponibile tramite i Programmi di Screening Neonatale, impostati secondo i criteri dell’Organizzazione Mondiale della Sanità.
I segni e sintomi dell’ipotiroidismo
sono molteplici e di entità variabile, in funzione del grado di sviluppo della malattia; generalmente sono presenti manifestazioni:
-metaboliche:
-neurologiche:
-dermatologiche:
–cardiovascolari:
-altre:
La diagnosi si basa, oltre all’esame clinico obiettivo e indagini per immagine (ecografia ed altre), sul dosaggio dei livelli sierici di TSH (il test più sensibile) e di T4; si possono valutare per approfondimento i livelli di colesterolo totale e frazionato, creatinkinasi e transaminasi GOT, GPT, Gamma-GT; sarà il medico ad indicare altri eventuali esami.
La terapia di tutte le forme di ipotiroidismo necessitanti consiste generalmente nella terapia ormonale sostitutiva, mediante somministrazione giornaliera di levotiroxina, in dosi e sequenze stabilite individualmente per ciascun caso clinico.
Tra i disturbi della ghiandola tiroide, un ceno particolare merita la tiroidite di Hashimoto, malattia tiroidea autoimmune ad oggi ancora sottostimata e diagnosticata tardivamente: le fonti statistiche dell’ISS (anche se non disponibili dati epidemiologici dettagliati) indicano che
Meccanismo patologico
La tiroidite di Hashimoto è una patologia data da un processo infiammatorio autoimmune con conseguente distruzione dei follicoli tiroidei; è caratterizzata da infiltrazione linfocitaria (da cui il nome di tiroidite linfocitica): nel tessuto tiroideo vi sono presenti cellule infiammatorie, di cui in modo predominante i linfociti B e T.
Il processo infiammatorio innescato comporta alla fine la morte apoptotica dei tireociti, determinando la diminuzione della sintesi di ormoni tiroidei e l’aumento di rilascio della tireoglobulina nella circolazione sanguigna, da parte dei tireociti distrutti.
Questo processo infiammatorio porta progressivamente ad una ipofunzione tiroidea che diventa irreversibile; quando la sintesi di ormoni tiroidei diventa insufficiente, si instaura l’ipotiroidismo.
Manifestazioni cliniche e sintomi
Clinicamente, nella maggior parte dei casi si osserva un ingrandimento non dolente della tiroide, con comparsa di gozzo; solo in pochi casi invece si assiste ad una progressione del cosiddetto gozzo verso l’atrofia.
Spesso le persone accusano una sensazione di nodo in gola, come unico sintomo iniziale; del resto, se si esclude la comparsa del gozzo, per lungo tempo la malattia può essere asintomatica.
La mancanza relativa di sintomi è il motivo principale per il quale la malattia viene diagnosticata in maniera tardiva, solitamente quando il quadro clinico si è evoluto irreversibilmente verso l’ipotiroidismo, con la presenza dei segni e sintomi specifici.
Spesso la tiroidite di Hashimoto è associata ad altri disturbi autoimmuni organo e non-organo specifiche, come
motivo per cui la diagnosi dev’essere necessariamente basata sulla ricerca differenziata dei segni e sintomi clinici attribuibili eventualmente alle altre patologie associate.
I sintomi della tiroidite cronica sono:
Diagnosi
Molto spesso i problemi relativi alla funzionalità tiroidea vengono individuati durante esami e test di routine oppure svolti per la diagnosi di altre patologie.
La funzione tiroidea è valutata tramite esami del sangue specifici:
-TSH – di solito aumentato nell’ipotiroidismo
-Tiroxina T4 libera – di solito diminuita nell’ipotiroidismo primario
-T3 totale e libero – diminuito, ma nell’intervallo della soglia normale (quindi meno informativo del T4)
-anticorpi anti-tireoperossidasi (anti-TPO), test che rileva la presenza di anticorpi diretti contro le proteine presenti sulla superficie dei tireociti: il loro valore elevato indica un danno autoimmune come nel caso della tiroidite di Hashimoto
– anticorpi anti-tireoglobulina (TgAb), test che se risulta positivo può indicare la presenza della tiroidite di Hashimoto, tuttavia non è richiesto di routine in quanto non sensibile e specifico come l’anti-TPO
In alcuni casi, di incerto esito analitico, il medico può chiedere di eseguire l’ecografia della tiroide (per la valutazione dello stato infiammatorio-ipoecogeno, disomogeneo), e/o l’agoaspirato tiroideo (per la valutazione di noduli e la differenziazione diagnostica con neoplasie o linfomi tiroidei).
Trattamento e cura
Il trattamento della tiroidite di Hashimoto è sintomatico e include terapia ormonale sostitutiva con levotiroxina solo in precisi casi:
-ipotiroidismo franco;
-ipotiroidismo subclinico con TSH>10U/I
-donne in gravidanza e bambini affetti da ipotiroidismo.
La terapia sostitutiva è consigliata anche nelle persone con valori di TSH 4-10U/I con gozzo oppure che presentano sintomi collegati (astenia, obesità, dislipidemia) perché conduce al miglioramento di diversi parametri biologici (contrattilità cardiaca, assetto lipidico, performance mentale).
Il trattamento con levotiroxina dà risultati migliori nel caso di un gozzo riscontrato recentemente, sia in termini di volume che di consistenza di esso; risultati meno positivi invece se il gozzo è di vecchia data, dato il grado di fibrosi irreversibile.
La cura sostitutiva ormonale è mirata a ristabilire i valori del TSH a 1-2 U/I; il primo controllo anamnestico e analitico va fatto a 1 mese dall’inizio terapia, mentre una volta acquisito l’equilibrio dei valori analitici, sono sufficienti controlli a 6 – 12 mesi di distanza.
Tuttavia si riscontra, in almeno 40% dei casi di terapia ormonale sostitutiva, la scarsa aderenza alla terapia da parte delle persone, il motivo principale essendo proprio la mancanza dei controlli periodici della funzionalità tiroidea, con esami del sangue specifici, ciò comportando un insufficiente controllo del dosaggio del farmaco, con conseguente mancanza di response terapeutico.
Si ribadisce quindi l’importanza del monitoraggio dei valori di T3-T4-TSH, nei termini e condizioni indicate dal medico endocrinologo.
Come già visto, l’ipotiroidismo è una condizione patologica indotta da una mancata azione, totale o parziale, degli ormoni tiroidei sui tessuti, e caratterizzata da un rallentamento generale delle funzioni metaboliche.
In gran parte dei casi si tratta di una insufficiente produzione di ormoni tiroidei da parte della ghiandola tiroide (ipotiroidismo primario), per diverse cause di cui carenza primaria di iodio; raramente, si può riscontrare un ipotiroidismo secondario, dovuto a disturbi dell’ipotalamo o dell’ipofisi oppure nei casi di infezioni gravi sistemiche.
Il periodo della gravidanza è normalmente caratterizzato da un aumento fisiologico delle funzioni metaboliche nel corpo della madre, in particolar modo delle funzioni della ghiandola tiroide che deve rispondere adeguatamente a vari stimoli fisiologici messi in atto a livello ormonale (come ad esempio l’aumento fisiologico dei valori sierici di hCG nei primi 3 mesi di gravidanza, ormone che presenta similarità di struttura molecolare con la TSH, che gli rende un’attività tireostimolante per la quale si assiste ad una riduzione iniziale di TSH circolante).
Il maggior impegno della tiroide è strettamente correlato ai cambiamenti indotti dall’avanzare della gravidanza:
Con una funzionalità tiroidea già deficitaria prima della gravidanza, i cambiamenti ormonali specifici della gravidanza potrebbero avere impatto negativo sulla salute sia della madre che del suo bambino.
L’ipotiroidismo in gravidanza è contrassegnato da alcuni sintomi comuni:
Le complicanze dell’ipotiroidismo non trattato per la donna in gravidanza possono essere molto importanti, come ad esempio
Nella diagnosi il medico terrà conto dell’eventuale storico clinico pregresso e/o familiarità per tireopatie, la compresenza di altre malattie autoimmuni, lo stato atto di diabete mellito tipo I, l’assunzione di farmaci ad azione antitiroidea.
La diagnosi precoce dell’ipotiroidismo ed il controllo della terapia ormonale sostitutiva eutiroidea, sia pre-gestazionale che durante i mesi della gravidanza, prendono connotazioni di particolare importanza, visto il ruolo essenziale giocato dagli ormoni tiroidei nello sviluppo generale ed in particolar modo del sistema nervoso del bambino: un adeguato apporto di ormoni tiroidei è fondamentale per la maturazione cerebrale, soprattutto nelle prime e nelle ultime settimane della gravidanza.
Uno stato di ipotiroidismo non trattato materno può condurre al deficit tiroideo nel feto, con conseguenze gravi ma in gran parte rese reversibili tramite l’idonea terapia farmacologica sia per la madre, durante e dopo la gravidanza, una volta posta la diagnosi, sia per il bambino dopo la nascita.
Diversamente, una grave carenza di iodio della madre, soprattutto nei primi 3 mesi di gravidanza, conduce ad un quadro di ipotiroidismo combinato, della madre, del feto e del bambino dopo la nascita, con conseguenti danni irreversibili nello sviluppo psicomotorio ed intellettivo del bambino, con la massima rappresentazione nel quadro clinico del cretinismo endemico: sindrome neurologica con diverse manifestazioni, sordomutismo, disfunzioni piramidali ed extrapiramidali, il classico disturbo della deambulazione.
In considerazione della frequenza dei disturbi tiroidei in gravidanza, relativamente alta, e degli effetti negativi sulla salute della madre e del bambino, è di massima importanza eseguire i test specifici della funzione tiroidea:
Il controllo dei valori T3, T4 e TSH si rende necessario ogni 4-8 settimane, in base al disturbo segnalato.
Le linee guida attuali raccomandano lo screening tiroideo esteso a tutte le donne in gravidanza che presentano rischio maggiore di ipotiroidismo, soprattutto in caso di residenza permanente nelle zone geografiche riconosciute per carenza iodica, oltre che il controllo attento e costante della adesione e responsività alla terapia farmacologica laddove già in atto (cioè per le donne già sotto cura con levotiroxina, che intraprendono una gravidanza).
Riguardo al monitoraggio dei disturbi tiroidei nei neonati, dalla fine degli anni ’70 e successivi ’80 è stato attuato a livello mondiale, anche se ogni nazione con metodi diversi, un programma integrato multidisciplinare di prevenzione sanitaria, con lo scopo di identificare precocemente, per avviare percorsi di cura e trattamenti specifici, alcune malattie da disturbi metabolici genetici di cui l’ipotiroidismo congenito: in Italia, con la Legge 104 del 5 febbraio 1992, lo Screening neonatale gratuito per la fenilchetonuria, l‘ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica è diventato obbligatorio per tutti i bambini nati sul territorio italiano; ad oggi, lo screening copre, oltre l’ipotiroidismo, altre 40 malattie metaboliche ereditarie, di difficile interpretazione diagnostica fino a poco tempo fa.
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In Ambulatorio Pelizzo a Udine sono altresì disponibili pacchetti standard e specifici per la prevenzione e controllo della salute, i CHECK UP: formulati per indagare in modo approfondito e mirato per ogni fabbisogno individuale dei pazienti.
Pelizzo centro infermieristico e prelievi sas di Pelizzo Luigi e Soci.
Via Cividale 292 – 33100,Udine
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