AURORA NIPT Test – Non Invasive Prenatal Test, Test Prenatale Non Invasivo – proposto dai Laboratori BIANALISI
è un test di screening prenatale sicuro, affidabile, veloce e precoce: rappresenta un set di analisi del sangue per lo screening prenatale che consiste nella ricerca nel sangue della donna in gravidanza, delle anomalie genetiche più frequenti (alterazioni ed aberrazioni del materiale genetico), che possono causare malformazioni e ritardo dello sviluppo fetale in tutte le fasi della vita intrauterina.
Attraverso l’analisi del DNA fetale libero circolante nel sangue materno, il test valuta con elevata affidabilità la presenza delle anomalie cromosomiche:
— Trisomia 21 (Sindrome di Down),
— Trisomia 18 (Sindrome di Edwards),
— Trisomia 13 (Sindrome di Patau),
— Aneuploidie dei cromosomi sessuali (alterazioni dei cromosomi X e Y: monosomia X nelle femmine – Sindrome di Turner; trisomia XXY nei maschi – Sindrome di Klinefelter; trisomia XYY nei maschi – Sindrome di Jacobs; altre )
— e su specifica richiesta della paziente, altre anomalie cromosomiche, delezioni e duplicazioni superiori a 7 Mb (CNVs).
L’algoritmo bioinformatico di Aurora NIPT valuta congiuntamente la frazione fetale e la profondità di sequenziamento, ottenendo elevate prestazioni in tutti i casi.
Il Test NIPT AURORA è rivolto a tutte le donne in gravidanza che vogliono avere più informazioni sullo stato di salute proprio e del loro bambino.
Il test è altamente consigliato per le donne che si trovano in condizioni particolari:
Il test può essere effettuato da tutte le donne in gravidanza:
Le alterazioni cromosomiche più frequenti sono le trisomie (anomalie genetiche che consistono nella presenza di cromosomi in più per determinate coppie di cromosomi)
La trisomia 21, comunemente nota come la Sindrome di Down (Down Syndrome, DS, in passato mongolismo o mongoloidismo)
La trisomia 18, nota come Sindrome di Edwards
La trisomia 13, chiamata anche Sindrome di Patau
Le aneuploidie dei cromosomi sessuali
Con il termine ‘’aneuploidia’’ si definisce la condizione causata dalla variazione del numero di cromosomi rispetto alla norma; si verifica quando il numero esatto di cromosomi non è il doppio di 23 (il corredo genetico dell’essere umano presenta 23 coppie di cromosomi; i quali vengono forniti in pari misura – ovvero 23 dalla madre e altrettanti dal padre – durante i processi della riproduzione).
Le aneuploidie possono essere in difetto (monosomiche parziali o totali, può mancare un intero cromosoma o frammento di esso) o in eccesso (trisomiche, può essere presente un cromosoma in più nelle coppie; possono essere presenti duplicazioni di sole sequenze cromosomiche).
La causa principale delle aneuploidie è un errore della separazione (disgiunzione) dei cromosomi durante il processo di meiosi (divisione cellulare); le cause che conducono all’errore (alla non-disgiunzione) sono probabilmente legate all’età materna avanzata, la predisposizione genetica, i fattori ambientali a forte impatto (esposizione a radiazioni ionizzanti, sostanze tossiche o nocive a livello cellulare ed a.)
Il test NIPT AURORA consente di esplorare in maniera approfondita le alterazioni ed aberrazioni di tutti i cromosomi, includendo
Le alterazioni cromosomiche più frequenti sono le trisomie (anomalie genetiche che consistono nella presenza di cromosomi in più per determinate coppie di cromosomi)
Inoltre, il test consente di espandere lo studio per includere delezioni e duplicazioni (CNVs – Copy Number Variants) e aneuploidie di tutti i cromosomi.
Durante la gravidanza, alcuni frammenti del DNA del bambino circolano nel sangue materno; questi frammenti sono rilevabili a partire dalla 5° settimana di gravidanza, aumentano di concentrazione nelle settimane successive e subito dopo il parto scompaiono.
La quantità dei frammenti di DNA del bambino (DNA fetale) presente nel campione di sangue materno ed espressa in percentuali è denominata frazione fetale – FF – ed è un parametro essenziale per poter eseguire il test: una FF bassa può comportare a risultati falso-negativi e rendere difficoltosa o impossibile la rilevazione delle eventuali anomalie presenti.
Il valore di frazione fetale considerato sufficiente per lo sviluppo del test è considerato il 4%; la frazione fetale è più bassa in caso di
La quantità dei frammenti di DNA fetale circolante dalla 9°-10° settimana di gravidanza generalmente risulta sufficiente per garantire l’elevata specificità e sensibilità del test: tramite una complessa analisi di laboratorio, il DNA fetale libero circolante è isolato dalla componente plasmatica del sangue materno.
Successivamente, attraverso una tecnica di sequenziamento di seconda generazione, le regioni cromosomiche del DNA fetale circolante vengono sequenziate a elevata profondità di lettura (~30 milioni di sequenze), mediante l’innovativa tecnologia di sequenziamento massivo parallelo (MPS, whole genome shotgun sequencing) dell’intero genoma fetale, utilizzando sequenziatori Next Generation Sequencing (NGS) ILLUMINA (VeriSeq NIPT v2 CE-IVD, Illumina Inc).
Le sequenze cromosomiche vengono infine quantificate attraverso un’analisi bioinformatica, utilizzando avanzati software CE-IVD (software marchiati CE, certificati a livello europeo e utilizzati dai dispositivi medico-diagnostici in vitro-IVD).
La profondità di sequenziamento rappresenta la misura quantitativa in cui viene eseguita la lettura delle sequenze di DNA sottoposte all’esame; un’elevata profondità di sequenziamento si ottiene grazie alla produzione di milioni di sequenze brevi dell’intero genoma, che vengono poi mappate su una sequenza di riferimento del genoma umano, per stabilire la loro origine e contare il numero dei frammenti che originano dal cromosoma di interesse, messo a confronto con il numero dei frammenti ottenuti dagli altri cromosomi (Fan et all., 2008; Bianchi et all., 2012).
NIPT AURORA Test si presenta con 4 varianti
– AURORA; AURORA +; AURORA Cariotipo; AURORA Cariotipo+
con attendibilità superiore al 99,9% per le trisomie più frequenti e senza alcun rischio per la mamma e per il bambino; nel totale rispetto del Regolamento UE CE/IVD 2017/746.
Il test si esegue sotto indicazione medica specialistica, su campione di sangue materno ottenuto con prelievo venoso; non è necessario essere a digiuno; i risultati saranno pronti in 5-7 giorni lavorativi (salvo ritardi dovuti ad approfondimento analitico in laboratorio).
L’Ambulatorio Pelizzo a Udine in collaborazione con i Laboratori Bianalisi leader nazionale nella clinica analitica, pone a disposizione il NIPT AURORA Test tra le analisi del sangue specifiche su indicazione medica specialistica, nell’ambito della prevenzione e promozione della salute e benessere delle persone; sono altresì disponibili i check up standard e specifici con analisi del sangue ed esame delle urine, tutti i giorni della settimana da lunedì a sabato su prenotazione; per maggiori informazioni non esitate a contattarci in ambulatorio.
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fonti essenziali
PMID: 22234154 PMCID: PMC3330224 DOI: 10.1038/ejhg.2011.246
Boyd PA, Loane M, Garne E, Khoshnood B, Dolk H. Sex chromosome trisomies in Europe: prevalence, prenatal detection and outcome of pregnancy. Eur J Hum Genet. 2010. [DOI] [PMC free article] [PubMed]
Pelizzo centro infermieristico e prelievi sas di Pelizzo Luigi e Soci.
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