CELIACHIA: L'INTOLLERANZA AL GLUTINE

INDICE

  1. CELIACHIA: COS’E’ E COME SI MANIFESTA L’INTOLLERANZA AL GLUTINE?
  2. IL GLUTINE: COS’E’ , DOVE SI TROVA, LE SUE CARATTERISTICHE
  3. I SINTOMI E SEGNI CLINICI DELLA CELIACHIA
  4. LA DIAGNOSI: TEST, ANALISI, ESAMI PER LA CELIACHIA
  5. LA CURA DELLA CELIACHIA: LA DIETA GLUTEN-FREE

1. CELIACHIA (L'INTOLLERANZA AL GLUTINE): COS'E' E COME SI MANIFESTA?

Nel grande gruppo delle reazioni avverse al cibo, troviamo una categoria particolare che negli ultimi  decenni è stata oggetto di intensi ed approfonditi studi scientifici su larga scala e che sono tuttora in costante sviluppo: il gruppo delle patologie correlate all’esposizione al glutine, ad oggi suddiviso in 4 tipologie primarie:

Le definizioni

La celiachia

chiamata anche malattia celiaca o intolleranza al glutine, è un’enteropatia infiammatoria permanente, con tratti di auto-immunità, provocata dall’ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti. *

(Lucchese, A., Di Stasio, D., De Stefano, S., Nardone, M., Carinci, F. Beyond the Gut: A Systematic Review of Oral Manifestations in Celiac Disease. Journal of Clinical Medicine, 2023, 12(12), 3874)

La celiachia fa parte del gruppo delle reazioni avverse al cibo su base immunologica non IgE-mediate: quindi impropriamente – ma universalmente – conosciuta come ”intolleranza al glutine”; più in dettaglio, si tratta di una patologia cronica sistemica su base genetica con interessamento prevalente dell’intestino tenue sulla quale mucosa induce danni istologici più o meno estesi e di varia intensità in relazione temporale, per via di reazioni avverse immuno-mediate scatenate dall’ingestione di alimenti contenenti glutine.

La malattia celiaca è inclusa nell’ambito delle malattie d’interesse sociale…e in quanto tale è soggetta a certificazione di malattia da effettuarsi presso i Centri di riferimento e Presidi di rete regionale (esenzione RI0060).** (Epicentro.ISS)

L’allergia al grano

presenta le caratteristiche di tutte le altre allergie alimentari, con manifestazioni acute di tipo anafilattico (orticaria, angioedema, episodio asmatico acuto, dolore/crampo addominale, diarrea e vomito violenti; reazioni mediate da anticorpi anti-glutine della classe IgE); in tempi da brevissimi a brevi dall’ingestione degli alimenti contenenti grano. Importante sottolineare che le persone allergiche al grano non presentano aumentato rischio di celiachia.

La sensibilità al glutine non-celiaca

abbreviata SGNC ( in inglese Non-Coeliac Gluten Sensitivity, NCGS)

è una sindrome costituita da sintomi e segni intestinali simil-celiachia ed extra-intestinali , correlati con tutte le probabilità all’ingestione di alimenti contenenti glutine, in persone nelle quali si è già esclusa la presenza di celiachia e allergia al grano.

Si tratta di una sindrome idiopatica (non si conoscono le cause) sulla quale esistenza ancora oggi il mondo scientifico si esprime con diversi punti di vista, da chi la contesta a chi la sostiene vivamente ma tutti concordano sulla necessità di studi ulteriori e più approfonditi sull’argomento.

La dermatite erpetiforme

detta anche la celiachia della pelle, è una patologia cutanea estesa caratterizzata dalla comparsa, in seguito all’ingestione di prodotti contenenti glutine, di lesioni specifiche e distintive, di tipo eritemato-pomfoide, distribuite uniformemente sulle superfici cutanee estensorie, accompagnate da sensazione di prurito intenso e secchezza; le lesioni scompaiono progressivamente e la cute torna normale una volta eliminato il glutine dalla dieta.

 

Numeri e statistiche

Le stime dell’incidenza della malattia celiaca parlano dell’1% della popolazione mondiale, con pichi più alti nei Paesi industrializzati/sviluppati (in parte anche per la rigorosità scientifica dei metodi diagnostici utilizzati); in età pediatrica, la percentuale si colloca tra 0.3 e 1.06, mentre negli adulti è tra lo 0.2 e 1.2.

In Italia, nella Relazione annuale al Parlamento sulla celiachia preparata dal Ministero della Salute per l’anno 2023, e pubblicata a marzo/aprile 2025, si riporta ”un progressivo e costante aumento delle diagnosi di questa malattia che, ad oggi, rappresentano il 37% del valore atteso, cioè di circa 600.000 diagnosi di celiachia (pari all’1% della popolazione)”;

in generale, si stima che 1 su 100 dell’intera popolazione italiana ne soffre di malattia celiaca e simil-correlate (più di 500mila) , di cui 1 su 4 in attesa di diagnosi primaria e secondaria-differenziata.

Mentre nel passato la malattia celiaca era considerata marginale e di scarso impatto socio-sanitario, a iniziare dalla metà del XX secolo fino al giorno d’oggi la sua importanza continua ad aumentare, in gran parte per lo sviluppo dei metodi e tecniche laboratoristiche di diagnosi che permettono di evidenziarla con maggiore selettività ed oggettività.

A settembre 2025 sono state pubblicate le nuove Linee guida della Società europea per lo studio della celiachia (ESsCD) per la diagnosi e il trattamento degli adulti; le linee guida sono complete e aggiornate utilizzando la metodologia GRADE (Grading of Recommendations, Assessment, Development and Evaluation)  e lo strumento AGREE II (Appraisal of Guidelines for Research and Evaluation II)

European Society for the Study of Coeliac Disease 2025

Updated Guidelines on the Diagnosis and Management of Coeliac Disease in Adults

2. IL GLUTINE: COS’E’, DOVE SI TROVA, LE SUE CARATTERISTICHE

Il nome ‘’glutine’’ indica una macromolecola di natura proteica, che si trova in molti cereali (come frumento (grano), orzo, segale, farro, altre varietà della famiglia Triticum sp. ) nei quali ha ruolo di proteina di riserva (essenziale come fonte energetica generale ed in particolare per la germinazione).

Dal punto di vista chimico, il glutine è costituito da una miscela di centinaia di proteine molto simili tra loro come struttura ma con diverse caratteristiche chimico-fisiche; per semplificare, è generalmente considerato come composto da 2 frazioni proteiche:

  • la prima frazione contiene le prolammine o gliadine, proteine insolubili in acqua e parzialmente solubili in alcol, ricche in amminoacido prolina, sono le molecole responsabili della reazione di intolleranza intestinale ed extra-intestinale;
  • la seconda frazione, contenente le glutenine (o gluteline), è un composto macroproteico insolubile in acqua e alcol, e parzialmente solubile in soluzioni diluite di acidi o basi inorganici.

 

Il glutine è responsabile della consistenza, sofficità ed elasticità degli impasti ottenuti con le rispettive farine; la quantità ed il grado di coesione delle proteine costituenti il glutine sono indice della qualità delle farine stesse (ad esempio, una farina 00 grano tenero deve contenere circa 7% glutine secco ed in relazione con grado di umidità, colore, residuo ceneri ecc).

Il meccanismo che scatena le reazioni caratteristiche della malattia celiaca coinvolge il sistema immunitario e provoca modifiche istologiche a carico della mucosa dell’intestino.

Per essere digerito, il glutine viene scisso in peptidi (sequenze di aminoacidi di varia grandezza) sotto l’azione di alcuni enzimi di cui le transglutaminasi intestinali: nei celiaci, hanno luogo reazioni immunologiche mediate dai linfociti T con produzione di anticorpi di tipo IgA e IgG diretti contro l’enzima transglutaminasi tessutale e contro i peptidi ‘’tossici’’ risultati dalla scissione della gliadina, con dànno diretto sulla mucosa intestinale che comporta appiattimento dei villi ed altre alterazioni morfo-funzionali della mucosa nonché modifiche sostanziali qualitative e quantitative del microbiota intestinale.

Col tempo, le alterazioni morfo-funzionali della mucosa intestinale comportano la condizione di malassorbimento dei nutrienti (minerali, vitamine, proteine, zuccheri semplici e complessi, acidi grassi ecc) e la carenza cronica di alcuni enzimi soprattutto quelli situati sul ’’brush border’’ delle cellule epiteliali della mucosa intestinale, deputati alla digestione degli zuccheri (come la lattasi).

3. I SINTOMI E SEGNI CLINICI DELLA CELIACHIA

La malattia celiaca può presentarsi con un ventaglio di sintomi intestinali ed extra-intestinali, molto variabili ed eterogeni. In base all’insorgenza dei sintomi e localizzazione, si può distinguere in:

malattia celiaca major (tipica)

  • caratterizzata da sintomi quali dolore/crampo addominale, diarrea/steatorrea, gonfiore/distensione addominale;
  • possono insorgere crisi acute con nausea, vomito, diarrea profusa;
  • a lungo termine si instaura la sindrome da malassorbimento, che soprattutto nei bambini comporta inappetenza, deperimento, anemia, ritardi di crescita, lesioni della mucosa orale/difetti dello smalto dentale

 

— malattia celiaca minor (atipica)

  • presenta sintomi da lievi a moderati in vari distretti dell’organismo;
  • può irrompere in crisi acuta a manifestazione gastrointestinale a qualsiasi età in qualsiasi momento;
  • comporta disturbi cronici dell’alvo (diarrea, stipsi, meteorismo e flatulenza), infiammazioni croniche della mucosa orale, anemia, cefalea, polineuropatia, osteopenia/osteoporosi, ritardo puberale, disturbi della fertilità

— malattia celiaca latente

  • patologia non manifesta, in persone che presentano positività sierologica ma con mucosa intestinale sana con alimentazione libera;
  • la probabilità che queste persone sviluppino celiachia conclamata è del 95-98%

 

Spesso la celiachia è correlata ad altre malattie autoimmuni come il diabete tipo I, la psoriasi, la tiroidite autoimmune, la malattia di Sjogren, la sindrome Down.

La grande variabilità, sia come manifestazione che intensità, della sintomatologia rende difficile diagnosticare precocemente la malattia celiaca, motivo per cui è stata proposta la strategia del ‘’case finding’’, ovvero la ricerca della malattia a prescindere dalla presenza dei sintomi nelle persone considerate a maggior rischio d’insorgenza (i familiari stretti dei celiaci, o le persone affette da malattie autoimmuni).

4. LA DIAGNOSI: TEST, ANALISI, ESAMI PER LA CELIACHIA

Ad oggi, si ritiene che dell’1% della popolazione mondiale, stima della prevalenza globale della malattia celiaca, solo 1 persona su 7 è stata diagnosticata correttamente; i dati enunciati dagli specialisti sono in progressivo aumento in tutto il mondo. La malattia celiaca può colpire a tutte le età, indipendentemente da razza e sesso; sono più soggette le donne rispetto agli uomini.

La diagnosi della celiachia si esegue obbligatoriamente in fase di dieta libera (che presenta alimenti contenenti glutine), e consiste in esami del sangue particolari da effettuare sotto indicazione medica specialistica.

I primi test consigliati sono le analisi del sangue eseguite con prelievo venoso per

  • il dosaggio degli anticorpi IgA totali e IgA anti-transglutaminasi tessutale (test di screening)
  • il dosaggio degli anticorpi anti-endomisio-EMA (il test di conferma),

tutti e due con altissima specificità e sensibilità (più del 93%).

Per una diagnosi differenziata tra celiachia e malattie con sintomatologia simile, e per valutare l’efficacia della dieta senza glutine nel tempo, può essere indicato di effettuare l’analisi del sangue per il dosaggio degli anticorpi IgA ed IgG anti-peptidi deamidati della gliadina; soprattutto in età pediatrica.

Infine, sempre nell’ambito delle analisi del sangue specifiche, lo specialista potrà indicare di effettuare la valutazione dell’assetto genetico HLA, ovvero la presenza di una particolare variazione genetica che detta le condizioni di sviluppo della malattia celiaca (HLA alleli DQA1*0501/DQB1*0201), presente in oltre il 90% dei celiaci.

Per completare la diagnosi, il medico specialista indicherà di effettuare l’esame istologico: l’esofago-gastro-duodenoscopia e la biopsia duodeno-digiunale (considerata il gold-standard per diagnosi accertata), che confermerà e valuterà la presenza del danno sulla mucosa intestinale e permetterà insieme agli altri esami eseguiti di differenziare la malattia celiaca da altre condizioni patologiche come malattie autoimmuni o infettive, allergie alimentari, gastro-duodeniti croniche).

Questi esami specifici permettono di accertare la presenza della malattia celiaca, in modo particolare nei casi di difficile e dubbia diagnosi per la natura e l’entità della sintomatologia riferita dai pazienti; la cura della celiachia consiste nell’instaurare e seguire in modo permanente (a vita) una dieta ad esclusione completa del glutine.

 

5. LA DIETA: COSA MANGIARE QUANDO SI SOFFRE DI CELIACHIA?

Ad oggi, l’unica cura valida per la celiachia è rappresentata dalla dieta aglutinata, seguita rigorosamente per tutta la vita.

Con il termine ”dieta aglutinata (priva di glutine – gluten-free)” si definisce il trattamento della celiachia basato sulla dieta di eliminazione di tutti i cibi ed alimenti contenenti glutine:

  • tutte le varietà di frumento – grano tenero, grano duro, segale, orzo, farro, spelta, triticale e khorasan (kamut)
  • tutti gli alimenti che si ottengono dalla lavorazione con farine ottenute da questi cereali
  • tutti i cibi trasformati in cui le farine ed il glutine vengono usati come additivi, addensanti, agglomeranti (minestre, salse, sughi)

La dieta gluten-free

Al completamento dell’iter diagnostico, viene fornito un elenco completo degli alimenti consentiti nella dieta aglutinata  in cui rientrano i cibi naturalmente privi di glutine e gli alimenti formulati specificamente (dai quali è stato tolto il glutine) insieme alle segnalazioni di possibili rischi di contaminazione durante i processi di lavorazione degli stessi alimenti; il biologo-nutrizionista può stilare una dieta gluten-free nutrizionalmente equilibrata e personalizzata in base ai fabbisogni e le esigenze individuali.

L’elenco degli alimenti consentiti nella dieta gluten-free a grandi linee comprende:

— cereali, farine: riso, mais, tapioca, quinoa, amaranto, miglio, tef, grano saraceno, sorgo, fonio; farine di soia, castagne, mandorle, nocciole

— carne, pesce, uovo: sono permessi tutti i tipi ma sono da evitare i prodotti lavorati in conserva o additivati con farine (salumi, insaccati, hamburger, omogeneizzati, piatti pronti), per rischio contaminazione

— latte e derivati, inclusi i vegetali: tutti permessi, a parte gli additivati: omogeneizzati, addensati, con aggiunta di cereali o farine amalgamanti ecc

— frutta, verdura, legumi: tutti permessi, a parte i prodotti lavorati a conserva e/o additivati

La regola fondamentale da rispettare è l’assenza totale del glutine; l’osservanza costante di questa regola impone alla persona celiaca di essere sempre attenta agli ingredienti presenti negli alimenti da lavorazione industriale (prodotti di panetteria, latteria, salse/dadi/lieviti, condimenti additivati, cibi pronti ecc), di scegliere quelli apportanti la dicitura ‘’senza glutine’’ e di seguire le regole dietetiche consigliate dal nutrizionista.

Un ceno particolare va dato alla dieta senza glutine seguita come scelta di vita dalle persone non celiache: la scienza non è arrivata ad una conclusione certa riguardo i benefici ed i vantaggi del gluten-free in questa categoria, visti i pochi studi e ricerche pubblicati sinora che potrebbero confermarne la vera efficacia. In ogni caso, tutti gli specialisti concordano nello sconsigliare vivamente le diete e le restrizioni nutrizionali fai-da-te, per non andare incontro a carenze di elementi nutrizionali essenziali le quali potrebbero peggiorare un quadro sintomatico già di per sé problematico.

Per approfondire le possibili cause di una sintomatologia similare nel tratto gastro-intestinale e nei distretti correlati, nei casi in cui vi è stata accertata l’assenza della malattia celiaca, è possibile effettuare ulteriori indagini e test che evidenzino la presenza di uno stato infiammatorio della mucosa intestinale con le conosciute conseguenze (problemi di digestione, disturbi dell’alvo, stanchezza cronica, infezioni ricorrenti, disturbi del cavo orale ecc).

Il progresso della ricerca scientifica ha permesso l’identificazione dei markers biologici della celiachia nonché dei segni caratteristici del danno istologico intestinale, in maniera da poter eseguire una diagnosi differenziata più precisa; tuttavia, in casi con sintomatologia border-line, lieve o moderata, ed in quelli che presentano condizioni patologiche sovrapposte (malattie autoimmuni e deficienza immunitaria, allergie alimentari, sindrome infiammatoria cronica dell’intestino, alcune malattie infettive) le analisi ed esami diagnostici specifici possono essere soggetti a rischio di falsi negativi o risultare inconcludenti: è fortemente consigliato di rivolgersi alle strutture specializzate per completare l’iter diagnostico, prima di iniziare qualsiasi tipo di dieta priva di glutine, che sarà impostata dallo specialista il quale indicherà anche i tempi e la regolarità del follow-up.

Generalmente, il miglioramento della sintomatologia acuta avviene in circa 2-4 settimane dall’inizio della dieta senza glutine, e la scomparsa totale dei sintomi dopo alcuni mesi; il rifacimento dei villi intestinali invece può richiedere alcuni anni, in base all’entità del danno istologico, all’età della persona ed all’aderenza alla dieta.

In corso della dieta senza glutine, possono comparire segni di malassorbimento dei nutrienti dovuto alla restrizione alimentare: alterazioni del metabolismo dei lipidi, degli zuccheri e/o dei minerali (assetto calcio-fosforo, microelementi), per le quali è necessario l’intervento dello specialista in nutrizione che indicherà le integrazioni nutrizionali specifiche e fornirà informazioni dettagliate qualitative/quantitative sugli alimenti nella dieta a lungo termine.

Una volta tracciate, le linee di protocollo dietetico-nutrizionale saranno personalizzate in base al fabbisogno individuale della persona, in un percorso di recupero dello stato di salute ottimale corredato e coordinato dall’equipe multidisciplinare di specialisti (medico di famiglia, dietista, biologo nutrizionista, specialista gastroenterologo, allergologo-immunologo ed altri specialisti).

Ambulatorio Pelizzo – Centro Infermieristico e Prelievi a Udine – pone a disposizione degli utenti il servizio di esami ed analisi del sangue standard con prelievo venoso tutti i giorni della settimana da lunedì a sabato mattina su prenotazione.

Sono altresì disponibili gli esami e test specifici per allergie ed intolleranze alimentari tra i quali anche i Test per le Intolleranze alimentari BIFOOD 70 e 120; eseguibili su prelievo venoso in collaborazione con Laboratori Bianalisi.

E’ inoltre disponibile il servizio di consulenza con il Biologo Nutrizionista  Dott. Matteo Rossi, in Ambulatorio Pelizzo a Udine :  su appuntamento, in orari altamente flessibili e da concordare al momento della prenotazione.

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fonti essenziali

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ueg2.70119

https://medicoepaziente.it/?s=celiachia

https://www.epicentro.iss.it/celiachia/

Enteropatia da glutine (MSD Manuals.com)

  1. 1. Stanciu D, Staykov H, Dragomanova S, et al. Gluten Unraveled: Latest Insights on Terminology, Diagnosis, Pathophysiology, Dietary Strategies, and Intestinal Microbiota Modulations-A Decade in Review. Nutrients. 2024;16(21):3636. Published 2024 Oct 25. doi:10.3390/nu16213636